女婴天生带有枫糖香味,但这原来是一种罕见疾病的症状!

影视或文学作品中有些人天生带有“香味”,比如乾隆皇帝的“香妃”,而现实中也真的存在这一类人,但真相却是残酷的,那是一种罕见的疾病。

(示意图,图片来源:Pixabay)

根据《半岛晨报》报导,中国广西梧州蒙山县,一名出生10天的女婴身上散发着淡淡类似烧焦枫糖的香味,在出汗或排尿后香味更明显,连洗澡也无法冲掉这种味道。

女婴出生之后也出现精神不济,喂养困难,嗜睡等毛病,加上身上有奇怪的香味,经过医生检查之后,被确诊为一种罕见疾病“枫糖尿病”。

(图片来源:三立新闻网)

病发率18.5万分之一

枫糖尿病是一种常染色体隐形遗传病,病发率18.5万分之一,患者的尿液中一种代谢产物有特殊枫糖浆味道而得此名。

患上这种疾病的婴儿因为体内缺乏支链氨基酸降解酶所致,出生时看起来一切正常,但几天之后就会发现喂养困难,吸乳反射减弱,反应迟钝,之后日愈消瘦,也会因为酮症中毒死亡。

(示意图,图片来源:Pixabay)

这种疾病也会因为支链氨基酸堆积体内产生毒素,导致对脑细胞造成伤害。

有关女婴病情已经时分严重,如果不及时治疗,有可能会因为反复发作的代谢紊乱或神经功能障碍而死亡。

经过医院评估,决定对女婴进行连续肾脏替代治疗(洗肾),清楚婴儿体内的有害物质,避免病情恶化。经过两次血液进化后,女婴病情也逐渐平复,已经不需要使用呼吸机。

(图片来源:半岛晨报)

孕前检测防控

医生表示,如果父母同时是枫糖尿病基因携带者,就会有25%几率生下患病婴儿,未生育前可以通过胚胎植入前遗传学检测或是产前诊断进行防控。

已经出生的婴儿应尽快完成筛检,早诊断,早治疗。网民们也纷纷向女婴打气加油。

(示意图,图片来源:网络)

非常容易误诊

根据《网易》报导,枫糖尿病是一种支链氨基酸代谢性疾病,典型症状是患者汗尿中带有枫糖浆香味,这种疾病会导致一系列神经系统损伤,早期缺乏特异性症状表现,容易被误诊。

这种病的患者严重缺乏BCKAD酶活性,新生儿发病后4到7天内会逐渐出现代谢紊乱和进行性脑病,包括嗜睡、喂养困难、呕吐、肌张力异常、角弓反张、脑水肿、昏迷等。

这种疾病也会导致脑性损伤,儿童智力低下,严重者会出现抽搐,瘫痪等症状。

(图片来源:网易)

出现疑似症状应尽早检查

检测方面,面对疑似症状的儿童,应该尽早进行血尿检查,若确诊了,应该及早进行治疗。食物应该限制支链氨基酸的摄入,自然食物中亮氨酸血症对神经系统危害最大,建议每天进行学氨基酸分析,调整。

治疗枫糖尿病的原则是减少体内累积的毒性代谢产物,提供足够的营养促成合成代谢。

(示意图,图片来源:网络)

这种疾病并非常见的,在诊断方面一直是医生的难题,随着医疗水平的进步,人们应该对遗传病有更高的觉醒。正所谓“预防胜于治疗”,孕前检测更是重要预防手段,各位爸爸妈妈们要多加留意了!

文章资料来源:联合新闻网三立新闻网中国报网易

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