从最新一集的节目里可见，向来以“体能强者”著称的金钟国居然在搭档哈哈（HaHa）的搀扶下现身录影现场，并证实罹患罕病治疗中。
医生诊断后还是觉得怪怪的！ 一名17岁的少年因为虚弱、感冒久未痊愈而前往当地诊所看医生，医生告诉他是雷诺氏症。不过少年仍认为他的病情不寻常，于是就把症状输入到ChatGPT，意外发现自己患上的是罕见的疾病！
美国一名16岁少女患有先天性罕见疾病“脊柱裂”，因行动不便而没有生活自理能力，没想到她的父母疑似不堪长期照护及企图避免刑责，竟刻意将她养到病态肥胖，让她因肥胖与并发症而活活“胖死”...这起家庭悲剧发生在英国威尔斯波伊斯郡（Powys），综合媒体报导，2020年10月10日现年39岁的Sarah Lloyd-Jones向警方报案，表示自己16岁的女儿Kaylea Titford陈尸在家中床上；然而警方调查后发现，Kaylea的死因并不单纯，应是非自然死亡，其父母恐涉有重嫌。图片来源：网络检警掌握证据后表示，Sarah与44岁的丈夫Alun Titford自同年3月至10月期间，利用不健康饮食导致女儿肥胖，未让女儿保持规律运动习惯，也未提供整洁的居住环境，导致她不幸病逝，存在着严重过失杀人及漠视女儿因肥胖而死亡的重责。事实上，Kaylea长大后便坐不下轮椅，双亲也无视她因溃烂而散发恶臭的身体。法官Martin Griffiths还透露了Kaylea死前的惨状：“她躺在自己的粪便中，周围都是苍蝇和以她为食的蛆。”检方指出，少女Kaylea生前除了患有脊柱裂和脑积水，还有因病态肥胖而引发的多项并发症，已及大面积溃疡、发炎与感染现象，导致最后因上述“非自然引起”的疾病而死亡，认为少女父母未尽到照护残及女儿的责任，甚至还眼睁睁让女儿死亡。图片来源：网络不过起初Kaylea父母都否认指控，直到去年12月开庭，母亲Sarah才终于一改过去说词，当庭承认自己“误杀”女儿，以及漠视女儿因肥胖高风险而导致死亡的发生；至于44岁父亲Alun仍然否认指控。直到今年3月，陪审团判定父亲Alun犯有重大过失杀人罪，被判入狱七年零六个月；而母亲Sarah则被判入狱六年。新闻来源：yahoo!新闻*部分照片取自网络，内容谈谈网归有，若想参考请附加此文的链接。谢谢！照片如有侵犯版权问题请告知，谈谈网必定删除。
爱美是人之常情，不少人都希望自己永远保持青春的外表，年年看起来都是18岁！在菲律宾一名16岁少女，在两年前曾经参与选美赛，是一名漂亮的少女，但这两年中却急速衰老成五六十岁的样貌！到底为什么会这样？！根据报导，这名少女卡拉格（Raizel Calago）过去曾经对自己的样貌充满信心，14岁时还曾经参与选美赛，但从两年前开始，身上冒出皮、皱纹、遍布全身，后来她急速衰老，看起来就像五六十岁的样子。医生判断她应该患上了早衰症，并且被告知这种疾病是不可逆的。“唯一能做的就是减缓衰老的速度。”（图片来源：苹果日报）你也可以看：14岁少女患罕见疾病，父母四处求医！少女悲叹：为什么生下我？身体机能也急速老化2019年开始她就出现症状，前往就医时医生认为可能是蚊虫叮咬造成，开出的药方完全没有任何效果，情况也开始恶化，她除了外貌急速变老之外，身体机能也越来越差，比如坐久了起身就会背痛。如今2021年，16岁的她看起来就像是中年妇人一样，甚至看起来比36岁的母亲还要老。母亲受访时忍不住落泪，表示邻居询问为什么孩子老得那么快，自己也不知道要怎么回答。“他们说我女儿看起来比我更老，我很痛苦。”她表示，女儿从小就很漂亮，现在却因为这场怪病变成这个样子。（图片来源：苹果日报）（图片来源：苹果日报）你也可以看：14岁少女患罕见疾病，父母四处求医！少女悲叹：为什么生下我？几乎不出门，唯一愿望恢复正常卡拉格在变老后开始变得非常自卑，几乎不出门，就算出外都要用口罩和衣服遮掩自己，也不敢和同龄朋友见面，她表示自己唯一的愿望就是恢复正常，总是祈祷能够好起来，变回以前的样貌。内分泌专家表示，她应该是患上了早衰症，这种疾病是不可逆的，也没有任何治疗方案，唯一能做的就是减缓衰老的速度，除了样貌之外，身体机能也会快速衰老，也会出现心脏，心血管等疾病，也有许多患者有骨骼酥松症的问题。“这种疾病是不可逆的，现在只能预防心血管和骨骼的疾病问题。”卡拉格的故事也通过电视节目轰动全国，大家都深表同情。据悉，早衰症是一种非常罕见的衰老综合症，全球只有200案例，通常表现在儿童时期，会导致提早死亡。这种疾病是由编码蛋白质的LMNA基因，产生零星突变引起。（图片来源：截图自GMA）中国也有类似案例中国一名少女，虽然只有14岁，但面容就像是70岁老妪一样年老，她的家人为她到处求医，却没法找到根治的方法，让她甚至绝望说：“妈妈，你为什么生下我？”阅读更多：14岁少女患罕见疾病，父母四处求医！少女悲叹：为什么生下我？（图片来源：《小莉帮忙》微博视频截图）无论如何，没有人希望这样的事情发生在自己身上，但命运弄人，我们也无能为力、束手无策。希望社会不要以有色眼光看待他们！文章资料来源：苹果日报、中国报、中天快点TV部分照片取自网络，内容皆由MOPress平台的MOPress投稿员撰写，若想参考请附加此文的链接。照片或文章如有侵犯版权问题请告知，谈谈网必定删除，谢谢！
影视或文学作品中有些人天生带有“香味”，比如乾隆皇帝的“香妃”，而现实中也真的存在这一类人，但真相却是残酷的，那是一种罕见的疾病。（示意图，图片来源：Pixabay）根据《半岛晨报》报导，中国广西梧州蒙山县，一名出生10天的女婴身上散发着淡淡类似烧焦枫糖的香味，在出汗或排尿后香味更明显，连洗澡也无法冲掉这种味道。女婴出生之后也出现精神不济，喂养困难，嗜睡等毛病，加上身上有奇怪的香味，经过医生检查之后，被确诊为一种罕见疾病“枫糖尿病”。（图片来源：三立新闻网）病发率18.5万分之一枫糖尿病是一种常染色体隐形遗传病，病发率18.5万分之一，患者的尿液中一种代谢产物有特殊枫糖浆味道而得此名。患上这种疾病的婴儿因为体内缺乏支链氨基酸降解酶所致，出生时看起来一切正常，但几天之后就会发现喂养困难，吸乳反射减弱，反应迟钝，之后日愈消瘦，也会因为酮症中毒死亡。（示意图，图片来源：Pixabay）这种疾病也会因为支链氨基酸堆积体内产生毒素，导致对脑细胞造成伤害。有关女婴病情已经时分严重，如果不及时治疗，有可能会因为反复发作的代谢紊乱或神经功能障碍而死亡。经过医院评估，决定对女婴进行连续肾脏替代治疗（洗肾），清楚婴儿体内的有害物质，避免病情恶化。经过两次血液进化后，女婴病情也逐渐平复，已经不需要使用呼吸机。（图片来源：半岛晨报）孕前检测防控医生表示，如果父母同时是枫糖尿病基因携带者，就会有25%几率生下患病婴儿，未生育前可以通过胚胎植入前遗传学检测或是产前诊断进行防控。已经出生的婴儿应尽快完成筛检，早诊断，早治疗。网民们也纷纷向女婴打气加油。（示意图，图片来源：网络）非常容易误诊根据《网易》报导，枫糖尿病是一种支链氨基酸代谢性疾病，典型症状是患者汗尿中带有枫糖浆香味，这种疾病会导致一系列神经系统损伤，早期缺乏特异性症状表现，容易被误诊。这种病的患者严重缺乏BCKAD酶活性，新生儿发病后4到7天内会逐渐出现代谢紊乱和进行性脑病，包括嗜睡、喂养困难、呕吐、肌张力异常、角弓反张、脑水肿、昏迷等。这种疾病也会导致脑性损伤，儿童智力低下，严重者会出现抽搐，瘫痪等症状。（图片来源：网易）出现疑似症状应尽早检查检测方面，面对疑似症状的儿童，应该尽早进行血尿检查，若确诊了，应该及早进行治疗。食物应该限制支链氨基酸的摄入，自然食物中亮氨酸血症对神经系统危害最大，建议每天进行学氨基酸分析，调整。治疗枫糖尿病的原则是减少体内累积的毒性代谢产物，提供足够的营养促成合成代谢。（示意图，图片来源：网络）这种疾病并非常见的，在诊断方面一直是医生的难题，随着医疗水平的进步，人们应该对遗传病有更高的觉醒。正所谓“预防胜于治疗”，孕前检测更是重要预防手段，各位爸爸妈妈们要多加留意了！文章资料来源：联合新闻网、三立新闻网、中国报、网易部分照片取自网络，内容皆由MOPress平台的MOPress投稿员撰写，若想参考请附加此文的链接。照片或文章如有侵犯版权问题请告知，谈谈网必定删除，谢谢！
整容就是一个换脸的方式，但是如果是10年换了3张脸，那是不是这几年来都是在整容呢？近期，有一名法国男子阿蒙因罹患罕见疾病，花了10年拥有3张脸，直到今日阿蒙终于能在镜子里正视自己。据了解，现年45岁的阿蒙（Jerome Hamon）是在2010年首度接受全脸移植手术，后来出现排斥效应，他又再度手术换一张脸。当年他因患有神经纤维瘤病，脸部看来如奶油般融化。这是一种遗传性疾病，有1%机率会出现脸部轮廓严重变形症状。直到2010年6月26日，阿蒙在巴黎的欧洲乔治庞毕度医院医师蓝提耶里（Laurent Lantieri）团队协助下接受全脸移植手术，首度换脸。但手术过后5年，效果逐渐恶化，阿蒙于是再度接受移植，得到此生第3张脸。如今距离阿蒙首度手术正好满10年，他终于能够在镜子里注视自己的脸。报导称，阿蒙曾饱尝苦痛，不仅得长期住院，遭人嘲笑、羞辱也没少过。但是，最后还是觉得是幸福的，因为这彻底改变他的人生。在他接受第一次手术前，都会害怕和行人擦身而过、被人议论和引人侧目。现在，阿蒙能抬头挺胸走在街上。他不再受别人目光影响，也在10年间学到许多关于人性自我矛盾的道理，也见到人性的黑暗面，例如排斥和嘲笑。除此之外，音乐也救了阿蒙的命，尤其是法国音乐家尚米歇尔贾尔（Jean-Michel Jarre）的作品，在阿蒙住院期间每每令他平静。10年后的今天，阿蒙被群书和唱片围绕，他已感到满足。最后，阿蒙在第2场移植手术后经历的痛苦，包括住院一年，让他的心理更加坚强。经历种种考验后，阿蒙现在只往前看，他想找份在书店的工作，因为“阅读改变了我的生命。
在英国Derbyshire的Ilketon，有一位23岁妇女Pollyanna Love，由于多年来没办法正常排尿，导致了她的腹部肿胀如怀孕9个月一般，医生甚至从她的腹部内导出3公升的尿液！Pollyanna从4岁起就一直面对排尿方面的困难，她的膀胱几乎每时每刻都处于感染状态，使她常常会有烧灼感。每次只要感染的时候，医生都会给她抗生素作为免疫。的确，这些药物在一段时间内有起到帮助的作用，但不需要多久，之前的那些症状又会重新回来了。Pollyanna忆起自己在10几岁时，经常会有想要上厕所的感觉，但每次却只能排出一丁点的尿液。她称，以前的自己，每天都要穿着失禁垫去上学，这让她感到很困扰。虽然她没有告诉任何人自己所面临的困难，但这还是影响了她的自信心。虽说她认为自己比较倒霉，但她也知道有些女生也有这方面的困扰。但她不知道的是，其实当时的她已患上了一种罕见疾病。16岁的那年，她第一次尝到了没办法排尿的滋味，尿液囤积在了体内，完全没办法排出体外。所幸的是，这样的症状并没有持续很久，在没过多久后，她又能顺利排尿了，因此医生认为这只是哮喘病的短暂后遗症（她本身患有严重哮喘病）。在过后的两年时间，她所排出来的尿液分量可说是越来越少，这段期间，她竭尽所能的想要去解决这个问题，甚至戒掉了某些食物，例如过酸的食物（以免刺激膀胱），但一切看起来都没有用处。她无法正常上厕所是因为负责控制膀胱中尿液流动的肌肉无法放松，一直处于紧绷的状态，导致尿液没办法排出体外。Pollyanna 的病情在2014年3月最为严重，当时的她18岁，在Boots总部工作，几天没能如厕的她，在工作期间突然惊觉自己已有多时没去排尿，一时惊慌的她身感不适，以致一番呕吐后就被送往急诊室接受治疗。她肚子里所堆积的“废物”使她的腹部大大鼓起，看上去像是怀孕了九个月一般。根据国家卫生服务系统（NHS）的记录上显示，普通成人的膀胱在正常舒适的情况下可容纳500毫升的尿液，Pollyanna体内的尿液却是普通人分量的六倍（3公升）！医生告知Pollyanna，她的膀胱当时正处于十分危险的状况，因为3公升的尿液随时会让她的膀胱“炸开”！医生为Pollyanna导尿，并为其作出无数的测试，想查看究竟她患上的是什么疾病。最终在2014年6月，Pollyanna被证实患上Fowler's syndrome（20-30岁女性容易患上此类疾病）。自从Pollyanna被诊断出患上这种罕见疾病后，医生教她如何在家自行导尿，他们在她肚脐以下几英寸处开了一个切口，在耻骨上接放一根导尿管以用来引流膀胱内的尿液，再为她装上一个造口袋，用以收集尿液。当被确诊后，Pollyanna表示这真的是一种“解脱”，因为在经过那么长时间的病痛折磨后，她甚至怀疑自己是否是因为心理上出了问题，才导致了那么多痛苦。但一波未停，一波又起，在医生教导她如何自行排尿后，她仍遭受折磨，因为她的膀胱时不时就会有严重的痉挛，每次发作时都好像分娩一般疼痛，导致她多年来不停地进出医院。在2014年9月，那是Pollyanna第一次因痉挛发作而躺在地板上痛苦的尖叫及挣扎，家人发现后连忙把她送往医院。那时候，“Fowler's syndrome” 这个罕见疾病仍鲜为人知，即便她在医院，也没有医务人员知道该如何为她作治疗。唯一能舒缓痉挛痛苦的，就是加气和排风，但每次舒缓后没多久，痉挛又会卷土重来。在2014年12月，医务人员想为Pollyanna进行泌尿造口术，以此来减轻她的痛苦，求救无门的Pollyanna只好在2015年2月进行了这项为时6小时的手术。但这手术为其带来的缓解期实在很短，大概术后四个月内，她再次遭受痉挛的折磨。因此，医生最后没办法，只能将她的膀胱彻底切除。在2018年7月，她决定接受切除膀胱的手术，但因之前反复性感染而留下的伤痕，导致她的肾脏受损，现在的她需要经常服用止痛药才能减轻肾痛。对于这种罕见疾病，她希望人们可以更加深入了解以及重视，毕竟它所带来的伤痛和代价实在太大了。对于这事，网友们有什么看法呢？一起来谈谈吧！