女婴天生带有枫糖香味，但这原来是一种罕见疾病的症状！

影视或文学作品中有些人天生带有“香味”，比如乾隆皇帝的“香妃”，而现实中也真的存在这一类人，但真相却是残酷的，那是一种罕见的疾病。

（示意图，图片来源：Pixabay）

根据《半岛晨报》报导，中国广西梧州蒙山县，一名出生10天的女婴身上散发着淡淡类似烧焦枫糖的香味，在出汗或排尿后香味更明显，连洗澡也无法冲掉这种味道。

女婴出生之后也出现精神不济，喂养困难，嗜睡等毛病，加上身上有奇怪的香味，经过医生检查之后，被确诊为一种罕见疾病“枫糖尿病”。

（图片来源：三立新闻网）

病发率18.5万分之一

枫糖尿病是一种常染色体隐形遗传病，病发率18.5万分之一，患者的尿液中一种代谢产物有特殊枫糖浆味道而得此名。

患上这种疾病的婴儿因为体内缺乏支链氨基酸降解酶所致，出生时看起来一切正常，但几天之后就会发现喂养困难，吸乳反射减弱，反应迟钝，之后日愈消瘦，也会因为酮症中毒死亡。

（示意图，图片来源：Pixabay）

这种疾病也会因为支链氨基酸堆积体内产生毒素，导致对脑细胞造成伤害。

有关女婴病情已经时分严重，如果不及时治疗，有可能会因为反复发作的代谢紊乱或神经功能障碍而死亡。

经过医院评估，决定对女婴进行连续肾脏替代治疗（洗肾），清楚婴儿体内的有害物质，避免病情恶化。经过两次血液进化后，女婴病情也逐渐平复，已经不需要使用呼吸机。

（图片来源：半岛晨报）

孕前检测防控

医生表示，如果父母同时是枫糖尿病基因携带者，就会有25%几率生下患病婴儿，未生育前可以通过胚胎植入前遗传学检测或是产前诊断进行防控。

已经出生的婴儿应尽快完成筛检，早诊断，早治疗。网民们也纷纷向女婴打气加油。

（示意图，图片来源：网络）

非常容易误诊

根据《网易》报导，枫糖尿病是一种支链氨基酸代谢性疾病，典型症状是患者汗尿中带有枫糖浆香味，这种疾病会导致一系列神经系统损伤，早期缺乏特异性症状表现，容易被误诊。

这种病的患者严重缺乏BCKAD酶活性，新生儿发病后4到7天内会逐渐出现代谢紊乱和进行性脑病，包括嗜睡、喂养困难、呕吐、肌张力异常、角弓反张、脑水肿、昏迷等。

这种疾病也会导致脑性损伤，儿童智力低下，严重者会出现抽搐，瘫痪等症状。

（图片来源：网易）

出现疑似症状应尽早检查

检测方面，面对疑似症状的儿童，应该尽早进行血尿检查，若确诊了，应该及早进行治疗。食物应该限制支链氨基酸的摄入，自然食物中亮氨酸血症对神经系统危害最大，建议每天进行学氨基酸分析，调整。

治疗枫糖尿病的原则是减少体内累积的毒性代谢产物，提供足够的营养促成合成代谢。

（示意图，图片来源：网络）

这种疾病并非常见的，在诊断方面一直是医生的难题，随着医疗水平的进步，人们应该对遗传病有更高的觉醒。正所谓“预防胜于治疗”，孕前检测更是重要预防手段，各位爸爸妈妈们要多加留意了！

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